Todo lo que eres, a escrutinio de la ciencia
Por Flor de Paz* / Colaboración Especial para Resumen Latinoamericano.
Los avances experimentados por la genómica desde mediados del siglo XX, se halla entre los acontecimientos científicos más fascinantes de nuestro tiempo. En 1953, el descubrimiento de la doble hélice (Watson y Crick), trascendió la conmoción provocada por hallazgos como el de las vacunas y la antibioterapia.
Transcurrirían 50 años antes de que pudieran identificarse las más de 3000 millones de letras, divididas en 23 capítulos, que componen el lenguaje en que está escrita nuestra existencia, de acuerdo con la información dada a conocer por el Proyecto Genoma Humano.
Se trata de una enorme lista de sustancias químicas que representan los genes en el ADN (ácido desoxirribonucleico) de la especie humana; un texto largo y complejo donde se encuentra más del 90 por ciento de todas las instrucciones para el funcionamiento de las células.
El idioma del ADN está formado mayoritariamente por cuatro letras (moléculas) que se repiten una y otra vez en un orden concreto. Estas se denominan nucleótidos y son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). En la expresión de los genes, las letras se agrupan de tres en tres, y dan lugar a 27 combinaciones distintas llamadas codones, que la célula es capaz de entender.
Dos décadas tuvieron que pasar desde el impacto del Proyecto Genoma Humano —y limitaciones tecnológicas en la secuenciación de grandes fragmentos de ADN— para que pudiera ofrecerse una primera visión completa de todos los genes, incluido el ocho por ciento del total, que había quedado sin resolver.
Esa primera secuencia “sin huecos” de un genoma humano fue publicada en marzo de 2022 en la revista Science. El Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T)[i] —que cuenta con la participación de más de 100 científicos de decenas de centros de investigación internacionales— logró el ensamblaje de referencia más completo hasta la fecha para cualquier mamífero, explicó a SINC Evan Eichler, del departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington en EE. UU. quien participó en el primer borrador.
Según el reporte, en la actualidad se alcanza un 99 por ciento de fiabilidad secuenciando grandes fragmentos de ADN que pueden ser de hasta 200 MB de información genética. Esto equivale a un cromosoma humano de principio a fin. Así, se consiguió añadir unos 200 millones de letras al genoma y fueron resueltos la mayoría de los agujeros de los cromosomas 1 al 22.
Pero cada ser humano tiene 23 pares de cromosomas, 22 pares autosómicos[ii] (del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales (que pueden ser X o Y).
El Y —exclusivamente masculino, el más pequeño de todos los cromosomas que tenemos, el más complejo en cuanto a presencia de secuencias repetidas de todo tipo—, había quedado fuera. El consorcio T2T resolvió los problemas técnicos que impedían completar su secuencia.
Un artículo reciente de la revista Nature presentó las más de 62 millones de letras que contiene el cromosoma Y, y reveló, asimismo, 30 millones más a la longitud del genoma humano total, que tendría 3 230 millones de letras con las actualizaciones recientes.
En esta ocasión, también han sido descubiertos “40 genes adicionales que codifican proteínas que no conocíamos, al estar ocultos en las zonas que no habían podido ser leídas. El nuevo genoma de referencia lleva por nombre T2T-CHM13+Y y ha sido puesto a disposición de toda la comunidad investigadora por los autores del estudio”.
Pero todavía este volumen de la vida humana contiene errores y lagunas, a pesar de todas las mejoras y actualizaciones que se le han hecho durante los últimos 20 años, sin contar que no es representativo de la diversidad genética de las poblaciones globales.
Conseguirlo depende de los esfuerzos del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC), un proyecto encaminado a resolver los desafíos tecnológicos en el ensamblaje de genomas diploides[iii] sin espacios, la representación de pangenomas y su uso en aplicaciones posteriores, así como el desarrollo de un marco para abordar cuestiones éticas, publicó Nature.
El pangenoma deberá incluir las referencias de cientos de genomas humanos que ilustren de una forma más fidedigna nuestras similitudes y diferencias genéticas. Esto debería ayudar, entre otras cosas, a detectar más fácilmente las mutaciones en genes asociadas a enfermedades congénitas conocidas.
Todo lo que somos se esconde en cada una de nuestras células, en una molécula real que ocupa un espacio material. Cada célula tiene un núcleo que envuelve 23 pares de cromosomas[iv]; los genes están dispuestos en ellos.
Notas
[i] Los telómeros son los extremos de los cromosomas.
[ii] Relativo a cualquiera de los 22 pares de cromosomas de la mayoría de las células humanas.
[iii] Significa que cada célula de ese organismo tiene dos copias de cada tipo de cromosoma. Los humanos son diploides, así que cada ser humano tiene, por tanto, en el núcleo de sus células, dos copias del cromosoma 1, dos del número dos, dos del número tres, y así hasta el número 22.
[iv] A excepción de las células reproductoras que contienen la mitad de los cromosomas, pues es el resultado la fusión de un óvulo y un espermatozoide.
(*) Periodista cubana especializada en temas científicos y Directora de Cubaperiodistas.
Foto de portada: Getty Images.
