Medicina de precisión o personalizada: Futuro inevitable

Por Ana María Domínguez Cruz.

Cuba trabaja para impulsar un cambio de paradigma desde el punto de vista asistencial en el ejercicio de la medicina, basado en la transformación digital del Sistema Nacional de Salud, llevaría a la prevención, el diagnóstico y tratamientos más certeros, según las particularidades de cada individuo. Esta iniciativa país fue aprobada en el Consejo Nacional de Innovación en junio de 2022.

«Cuba debe dar el salto inevitable hacia la Medicina de precisión o personalizada, y para ello cuenta con el conocimiento científico y la capacidad organizativa que garantizaría, con los recursos necesarios, resultados satisfactorios, similares a los que obtienen los países desarrollados».

Fue el Doctor en Ciencias Luis Montero Cabrera, profesor titular de la Facultad de Química de la Universidad de La Habana y director del Laboratorio de Química Computacional y Teórica de la institución, quien realizó la afirmación, luego de reflexionar sobre la necesidad de impulsar Cubaómica: bases de datos biomédicos y sus aplicaciones para la Salud Pública, como proyecto sustentador de ese imperioso proceso.

«Teniendo en cuenta que nuestro país posee un sistema de Salud único y centralizado, entonces podría disponerse de una base de datos única, que tribute al tratamiento de los enfermos y no de las enfermedades, y que aporte la información requerida de cada individuo, con el objetivo de mejorar su condición a partir, incluso, de la predicción de posibles dolencias», añadió.

Sería imprescindible entonces un cambio de paradigma y una nueva realidad desde el punto de vista asistencial para el ejercicio de la medicina, y para ello es imprescindible lograr la transformación digital del Sistema Nacional de Salud, acotó.

¿Nueva medicina?
Es la Medicina de precisión o personalizada un proceso clínico que incorpora datos genéticos y los combina con datos clínicos, radiómicos, analíticos, de exposición ambiental, hábitos de vida, determinantes socioeconómicas y otros datos relevantes para la salud, con el objetivo de disponer de información más precisa e integrada para la toma de decisiones, utilizando la Ciencia de Datos como ayuda para las decisiones médicas.

Surge este nuevo modelo de atención asociado a los avances en el campo de la genética, la biología molecular, los marcadores y la computación, y con las Terapias Avanzadas y la Inteligencia Artificial.

«Son las conocidas ciencias ómicas la base de la Medicina de precisión o personalizada: la genómica, la proteómica, metabolómica, la transcriptómica, la epigenómica, la nutrigenómica, la interactómica, la metagenómica, la lipidómica, la secretómica y la glicómica, entre otras. Ninguna enfermedad es igual que otra, son tan diferentes como lo son las personas que las padecen. Síntomas parecidos pueden responder a dolencias con orígenes distintos, y aunque fuera la misma, no se manifestaría de la misma manera en diversas personas, y los tratamientos difieren entonces.  Por ello, una base de datos única permitiría que los profesionales de la Salud dominaran información con base genética del paciente, que mucho le aportaría para diagnosticar, orientar tratamiento y predecir. No hay barrera conceptual para impulsar este tipo de medicina en el país. Y aunque en principio se deben destinar cuantiosos recursos para su desarrollo, resultaría menos cara porque no sería menester realizar tantas pruebas para tomar decisiones, por ejemplo, y los análisis serían más certeros», apuntó.

¿Por qué es necesario diseñar una estrategia de Medicina de precisión o personalizada en Cuba? La respuesta la compartió la doctora Beatriz Marcheco Teruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica, en la reunión del Consejo Nacional de Innovación del 15 de junio de 2022.

Enfatizó en que los conocimientos sobre las ciencias ómicas en el campo de la medicina representan una revolución en el diagnóstico, el tratamiento y la predicción del riesgo de enfermedades a nivel individual, familiar y poblacional.

«Recordemos que gracias a estas ciencias se implementan aplicaciones como biomarcadores de diagnóstico y pronóstico, fármacoterapia personalizada y estrategias de prevención focalizadas. Son herramientas para la toma de decisiones individualizadas en la práctica clínica», aseveró.

«Es un gran reto, pero un reto al que no podemos renunciar por el extraordinario esfuerzo que ha realizado nuestro país por consolidar un sistema de Salud de primer nivel. Contamos con el personal capacitado y una organización e integración de nuestro sistema de ciencia y nuestro sistema de salud que son la base fundamental para poder proponernos vencer este reto. Podemos también imprimirle las particularidades de nuestro Sistema Nacional de Salud y nuestro sistema social, como es un enfoque prioritario hacia la prevención en salud y poder ingresar en el reducido número de países, pues hasta ahora solo los más desarrollados han implementado programas de Medicina personalizada».

Bases del futuro

Montero Cabrera insistió en la importancia de crear bases de datos nacionales interrelacionadas, para lo cual es preciso desarrollar un trabajo multisectorial e interdisciplinario. «Crear esas bases de datos solo requiere de talento, algunos discos duros y conectividad, por lo que no resultaría tan costosa y sí beneficiosa».

Es menester impulsar la transformación digital en el sector, manteniendo los principios de precisión, prevención, predicción y participación, añadió.

En el encuentro mencionado se propuso, incluso, crear una APK (aplicación para móviles) capaz de dibujar árboles genealógicos, incorporar información sobre salud individual y familiar y realizar predicción de riesgo individual para padecer enfermedades que ocupan las primeras causas de mortalidad y morbilidad en el país.

El sector biotecnológico se beneficiaría también de este tipo de medicina, pues urge emplear marcadores de previsión de la respuesta al tratamiento en los fármacos para brindarle una respuesta mejor al paciente, según trascendió en la reunión, en la que además se valoró la posibilidad de que Cuba emerja como un destino de turismo de Medicina de precisión o personalizada.

En conversación con JR, Montero Cabrera comentó que, debido al déficit de instrumentación y las dificultades para la inversión, no es precisamente la genómica la rama científica más desarrollada, sino la proteómica.

«La identificación de las proteínas que intervienen en las diversas etapas de una enfermedad ayuda a comprender las bases moleculares y la naturaleza de ese padecimiento y estas proteínas identificadas pueden utilizarse como biomarcadores de diagnóstico o pronóstico de la enfermedad. El entendimiento de los procesos moleculares de los trastornos complejos, como el cáncer o las enfermedades autoinmunitarias, contribuye a instituir políticas de salud más efectivas que repercuten en el bienestar de la población e identificar nuevos blancos terapéuticos para un mejor diseño de fármacos. Con el empleo de las técnicas asociadas a esta ciencia, instituciones como el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología y el Centro de Inmunología Molecular han desarrollado vacunas de gran importancia a nivel mundial, lo que evidencia el impacto que se logra con su aplicación», acotó Montero Cabrera.

Se impone entonces otro gran reto, subrayó, que se refiere a la formación de los profesionales en torno a estos contenidos. «Hoy más que nunca cualquier persona puede acceder a todo tipo de conocimiento y en grandes cantidades, por lo que a nivel individual urge esa toma de conciencia, aunque en la enseñanza de pregrado e incluso en formación de posgrado se impulse el estudio y profundización de estos contenidos».

¿Cuáles son las ciencias ómicas?

• Genómica: Rama científica que comprende el contenido, la organización, la función y la evolución de la información molecular del ADN contenida en el genoma. Busca, a partir de un conjunto de caracteres visibles de cada individuo, los genes responsables de dicho fenotipo.

La genómica se divide en dos ramas principales. La genómica estructural está orientada a la caracterización y localización de las secuencias que conforman el ADN, permitiendo de esta manera la obtención de mapas genéticos de los organismos. Por otro lado la genómica funcional se centra en los aspectos dinámicos de los genes, como su transcripción, la traducción, las interacciones proteína-proteína, etc.

• Proteómica: Esta disciplina se dedica a analizar, identificar y caracterizar el proteoma celular, es decir, el conjunto de proteínas presentes en una célula, tejido u órgano en cada momento. La proteómica se divide en varias áreas: proteómica estructural (aborda la caracterización de la estructura tridimensional de las proteínas); proteómica de expresión (se encarga del estudio de la abundancia relativa de las proteínas y de sus modificaciones); proteómica funcional (estudia tanto la localización y distribución subcelular de proteínas como las interacciones que se producen entre las proteínas y otras moléculas).

Dentro de sus principales aplicaciones encontramos la identificación de nuevos marcadores para el diagnóstico de enfermedades, la determinación de mecanismos moleculares involucrados en diferentes enfermedades o el análisis de rutas de transducción de señales.

• Metabolómica: Es la ciencia que estudia los cambios globales en la concentración de los metabolitos presentes en nuestro organismo (principalmente lípidos, azúcares, aminoácidos y vitaminas). A partir de ella se pueden encontrar metabolitos específicos relacionados con el desarrollo de una enfermedad. De esta forma se sabe si una persona está enfermando y podremos atajar el avance de su dolencia.
• Transcriptómica: Estudia el conjunto de todos los ARN que existen en una célula, tejido u órgano, incluyendo tanto al ARN codificante como al no codificante (un ARN no codificante es una molécula de ARN funcional que, a diferencia del ARN mensajero, no se traduce en una proteína).
• Epigenómica: Esta rama científica se refiere al conjunto de reacciones químicas y demás procesos que modifican la actividad del ADN, pero sin alterar su secuencia. Todos estos cambios son fruto de la conexión entre la expresión de nuestros genes y factores no solo internos, sino también medioambientales.
• Nutrigenómica: La genómica nutricional es la disciplina que estudia las interacciones de los alimentos con el genoma para prevenir o tratar enfermedades a través de la dieta. La genómica nutricional se subdivide en nutrigenética y nutrigenómica. La primera tiene como objetivo estudiar cómo las distintas variantes genéticas de las personas influyen en el metabolismo de los nutrientes, la dieta y las enfermedades asociadas a esta. La segunda es la herramienta que nos permite conocer, de manera global, los cambios en la expresión de genes en respuesta al consumo de un nutrimento, alimento o dieta. Es lo que se conoce también como nutrición personalizada o individualizada.

Tomado de Juventud Rebelde / Foto de portada: Cubadebate/ Archivo.