Lo que nos “cuenta” el genoma cubano sobre nuestras madres africanas

 Por Lisandra Fariñas Acosta.

Viajar al pasado y poder preguntarle a nuestros genes sobre él es algo completamente nuevo. La posibilidad que hoy tenemos de interrogarlos acerca de una larga historia que nos precede es un hecho que la doctora Beatriz Marcheco Teruel, califica de fascinante y revelador.

El resultado de 15 años de trabajo junto a un equipo del Centro Nacional de Genética Médica, que lidera, y a otras instituciones de la vida científica del país, como el Centro de Investigaciones Psicológicas y Sociológicas (CIPS),  así lo corrobora.

Los hallazgos presentados por la especialista este lunes en la Universidad de La Habana, en el taller “Legado africano de la mujer cubana: lecciones aprendidas desde el estudio del genoma cubano”, son el fruto de una investigación que contó además con la cooperación de científicos de Estados Unidos, Dinamarca y Alemania, “quienes apoyaron decisivamente en el apoyo tecnológico necesario para un estudio tan complejo como es el de las características genéticas de una población”.

A pocos días de haberse celebrado el Día Internacional de la Mujer Afrolatina, Afrocaribeña y de la Diáspora, este 25 de julio, contar la historia de 500 años atrás guardada en los genes cubanos es un modo de reconocer y legitimar con orgullo nuestra ancestralidad, que tiene— y la evidencia científica da cuenta de ello—profundas raíces en la “madre” África.

“Nosotros no salimos a buscar los datos, en el ADN, de la presencia de África en Cuba. Allí llegamos porque en el año 2005, un grupo de neurólogos, dirigidos por el doctor Juan Llibre Rodríguez, inquietos por el número de casos que acudían a las consultas de demencia de color de piel blanca, se hicieron una pregunta científica: ¿será que las personas de pieles no blancas, y particularmente de piel negra, tendrán algún factor que los proteja de padecer demencia?”, contó la doctora Marcheco Teruel.

Para responder esa interrogante había que estudiar personas con demencia y personas que no padecían esta enfermedad, pero era preciso también estudiar cuáles eran los porcentajes en su información genética que procedían de África, de Europa, de Asia, o de otras regiones a nivel internacional, dijo la directora del Centro Nacional de Genética Médica y presidenta de la Sociedad Cubana de Genética Humana.

“Justamente los estudios de la mezcla étnica a nivel del genoma son los que nos han ido dando cuenta de algo que los genetistas no concebíamos pensar que podíamos alguna vez abordar, y es el hecho de que los genetistas vemos nuestra relación con los genes como una especie de oportunidad para diagnosticar el presente y para anticipar el futuro. Un claro ejemplo lo tenemos cuando estudiamos un embarazo y hacemos determinadas pruebas genéticas que nos permiten hoy tener anticipadamente nociones de si hay algún defecto genético en camino”, refirió la experta.

Desentrañando el ADN cubano

De acuerdo con la doctora Marcheco Teruel, en cada una de nuestras células, de todos los tejidos de nuestro cuerpo: el pelo, la piel, las uñas, los glóbulos rojos…, están presentes un grupo de estructuras: el núcleo y el citoplasma.

“En ese núcleo de la célula, empaquetado como un punto negro, está nuestra información genética. Hay 3000 millones de pares de letras. Si los fuéramos a llevar a una guía telefónica, sería una guía telefónica que se conformaría tecleando esas letras durante 8 horas por un período de 50 años. Imagínense ustedes cuántas letras tendrá ese código que le llamamos poéticamente el libro de la vida.

“Pues bien, tenemos material genético mayormente en el núcleo de nuestra célula. Si ese punto negro se desempaqueta aparece una larga cadena que está conformada por los cromosomas, y cada uno de nosotros es el resultado de 23 cromosomas de nuestra madre y 23 de nuestro padre. O sea, recibimos una copia de cada uno de nuestros progenitores, que a su vez asegura el parecido no solo con ellos sino con las generaciones que nos preceden en la familia. Entonces, a este ADN le denominamos ADN nuclear, y alberga la mayor cantidad de información genética. Pero también, la naturaleza de manera muy sabia hizo que hubiese una suerte de impronta, de sello, de marca, para distinguir a cada uno de nosotros, y esa marca está en el ADN mitocondrial.

“Las mitocondrias no están en el núcleo sino en el citoplasma de la célula, y son las encargadas de respirar, de producir la energía que necesitan todas nuestras células para su funcionamiento cotidiano como parte del metabolismo interno. En estas mitocondrias también hay ADN, pero tiene una característica especial: el ADN mitocondrial solo lo recibimos de nuestras madres. Como el espermatozoide no tiene citoplasma, cuando penetra al óvulo y se forma ese embrión y nuevo individuo, el único ADN mitocondrial que está presente tanto en mujeres como en hombres es el que reciben de su madre. De ahí que por esa vía vamos recibiendo un cuño que nos conecta con nuestra primera madre, la madre de la madre de la madre y decenas y cientos de generaciones atrás a partir de nuestra madre. Es una impronta, es un sello que recibimos por vía materna”, explicó la experta.

“Lo mismo ocurre con el cromosoma Y, que también traslada en las generaciones siguientes una suerte de sello que nos permite regresar al primer padre.

“Esta característica especial del ADN mitocondrial y también del cromosoma Y permite trazar el mapa de los linajes mitocondriales. El sello que se distingue en cada persona define una letra y esa letra a su vez nos lleva hasta un punto a nivel geográfico donde apareció por primera vez esa característica genética de mi ADN mitocondrial. De ahí que si nos hiciéramos el estudio cada uno de nosotros, veríamos de dónde vino nuestra primera madre.

“Inicialmente todos venimos de África, pero sucesivamente se fueron asentando poblaciones en otros lugares y desarrollaron características adaptativas y ya están asumidas esas otras letras como el lugar de donde procede geográficamente cientos de generaciones atrás ese individuo”, dijo Marcheco Teruel.

Gracias a las nuevas herramientas de la genética, tecnologías muy novedosas que surgieron en la década del 90, hoy es posible distinguir en cada uno de los cromosomas que proceden de un ancestro geográfico específico, que pueden incluso identificarse no solo a nivel continental, sino a nivel de comunidades específicas, puntualizó.

“En el estudio que realizamos de cerca de 10 000 cubanos, encontramos características físicas fenotípicas muy variables. Tan diversos somos que en la guía de pantone de colores de la piel, de los 110 tonos conformados para la piel humana a partir de mediciones de melanina y otras técnicas, en Cuba están presentes 105 tonos de piel, de los 110 reconocidos a nivel internacional”, sostuvo.

“Cuba, efectivamente, como definió su tercer descubridor Fernando Ortiz, un crisol de tonalidades y los cubanos tenemos una suerte de abanicos de colores de la piel, no es una dote genética, tiene que ver con nuestra exposición al sol. La genética nos ofrece la capacidad de sintetizar la melanina que colorea nuestra piel, pero es el sol el que permite sintetizar; una suerte de bloqueador solar natural que nos protege de las radiaciones ultravioletas. Así nos pigmentamos, más fuertes mientras más cerca del Ecuador estamos.

“En la constitución cromosómica promedio de un cubano hay aportes de la región europea, africana, amerindia, de 140 000 asiáticos traídos a la isla en la segunda mitad del siglo XIX y hay unos segmentos que no hemos podido identificar, porque la manera en que los genetistas podemos decir que un fragmento de información genética proviene de una región específica es porque está registrado en alguna de las bases de datos internacionales a las que tenemos acceso gratuito”, explicó la directora del Centro Nacional de Genética Médica.

¿Qué nos dice el estudio del genoma cubano?

La experta añadió que estas investigaciones son difíciles, costosas, no solo en el orden tecnológico sino también logístico.

“Para poder decir que esta información es representativa de la población cubana hemos seleccionado una muestra con la ayuda de la Oficina Nacional de Estadísticas e Información y métodos específicos que nos permitieron llegar a individuos de 137 municipios de los 168 del país.

“Viajamos a cada uno de esos municipios. Fue necesario pedirles a personas en sus casas, que no están enfermas, realizarse un análisis de sangre. El 95% de aquellos a los que se les pidió participar estuvieron de acuerdo.

“Realizamos mediciones antropológicas, tomamos nota del contexto social, dónde viven, dónde se desarrolla la vida cotidiana. Nunca, pero nunca en las investigaciones genéticas debemos obviar el papel, el valor de estos factores sociales, de los entornos ambientales sobre el producto de los genes”, dijo Marcheco Teruel.

De acuerdo con la especialista, los datos promedio de la mezcla genética de los cubanos, tomados a partir del estudio de alrededor de 10 000 personas, nos permiten decir que somos aproximadamente 70,3% de origen europeo; 20,3% de origen africano; 8,1% amerindio, y 1,3% asiático. Eso no es homogéneo en todo el país, del mismo que no ocurrieron de manera homogénea los procesos históricos a lo largo de su geografía, subrayó.

Los genes europeos predominan en las regiones occidental y central, mientras que las contribuciones africanas están más representadas en el oriente de la isla. En tanto, los genes asiáticos y amerindios igualmente coinciden con una mayor presencia en el oriente y centro, apuntó la investigadora.
Santiago y Guantánamo tienen la mayor contribución de genes provenientes de África, mientras los genes amerindios y asiáticos tienen mayor presencia en algunas zonas de la región oriental, de manera más marcada en Holguín, Las Tunas y Granma, y en algunas zonas de la región central, como Villa Clara.

Para ilustrar cuán cerca estamos de ese pasado, la investigadora comentó que cada uno de nosotros tiene cuatro abuelos, ocho bisabuelos, y si seguimos la cadena eso llega a 1024 abuelos en la décima generación, que son 270 años, un periodo de tiempo bastante corto.

“Eso nos lleva a que alrededor del año 1750 cada uno de los cubanos de hoy tenía 1024 abuelos, y la población de esa época era de alrededor de 60 mil habitantes, por lo que probablemente entre los que estamos aquí tenemos más de un abuelo en común. Estamos más emparentados de lo que imaginamos”, remarcó.

Este conocimiento de las relaciones y del origen genético es muy importante desde el punto de vista de la salud— valoró— para saber cuán homogéneo o heterogéneo es el background genético de la población, para estudiar cuáles son las enfermedades más frecuentes en los lugares de los que proceden los individuos y esperar su comportamiento, incluso en hombres y mujeres de manera desigual.

De acuerdo con Marcheco Teruel, los linajes mitocondriales de las personas participantes en estos estudios indican que, si se lleva a términos del 100%, el 39% de los cubanos desciende de una mujer africana, el 35% de una mujer amerindia, y solo un 26% de una mujer europea.

“Cuando miramos hacia los historiadores tiene todo sentido”, dijo la genetista, quien explicó que en Cuba la conformación de la población tuvo un flujo de información genética sesgado por sexo, que mayormente vino de África y la región Amerindia por las mujeres; y de Europa por los hombres.

“La migración europea fue mayormente masculina, por cada tres hombres venía una mujer. En los primeros dos siglos de la llamada conquista no venían mujeres, eran prácticamente hombres solos que buscaron aparearse con mujeres amerindias primero, y africanas después, y empezaron la descendencia…

“Lo que está claro para los demógrafos, como Juan Pérez de la Riva, es que cuando ocurre una debacle demográfica como la que ocurrió con la población autóctona de Cuba, la población solo puede crecer cuando el remanente de población que queda se junta con población que emigra hacia la Isla, y a partir de ahí empieza a haber un reemplazo y un crecimiento natural de población en esas condiciones… Nosotros que asistimos a los libros de historia, lo que teníamos entendido era que no había quedado nada de nuestro pasado indio, por tanto, este es un primer hecho comprobado por células, que nos muestran la evidencia que en el genoma de los cubanos actuales también se expresa una contribución amerindia de esos primeros habitantes de la Isla”, sostuvo la experta.

Tomado de Cubadebate / Foto de portada: GettyImages.