Cuando no se escucha el sonido del mundo

Por Flor de Paz / Colaboración especial para Resumen Latinoamericano

Ser sordo no es estar enfermo. Ante la pérdida auditiva las personas adoptan una manera diferente pero efectiva de comunicarse, realidad que los oyentes no comprendemos con frecuencia y en la que ni siquiera muchas veces nos detenemos a pensar.

Esta reflexión de la doctora Estela Morales Peralta, de la Facultad de Ciencias Médicas 10 de Octubre l Centro Nacional de Genética Médica, constituye el punto de partida de su práctica asistencial, incluso a la hora de desarrollar estrategias de prevención. Para ella la sordera es una peculiaridad presente en algunos seres humanos que no invalida el ser útil a la sociedad.

Aun así –explica la especialista de segundo grado en Genética clínica y quien se ha dedicado al estudio de la sordera hereditaria,-, trabajamos por preservar la audición en las personas en las que este objetivo es viable, al mismo tiempo que localizamos y estudiamos a las familias donde haya uno o más individuos afectados. Después las asistimos en la reproducción.

“Los individuos sordos u oyentes que corran algún riesgo de tener hijos con pérdida auditiva deben conocer esta circunstancia. Solo así pueden tomar una decisión consciente, sobre la base de una información fundamentada en el diagnóstico médico.

“Nuestras acciones preventivas no se detienen en la etapa prenatal; después que nace el niño, puede contarse con la opción de prever las complicaciones derivadas de la pérdida auditiva, mediante tratamientos de rehabilitación”, señala la especialista.

Genes de la sordera

Se estima que existen más de 100 genes involucrados en la sordera hereditaria, aunque la mayoría de los que intervienen en la formación y funcionamiento del oído aun se desconocen; el mecanismo de la audición es muy complicado y son muchos los genes que participan en el accionar mecánico y eléctrico de este órgano.

Asimismo, son numerosas las formas en que se presenta esta discapacidad. Un tipo de las denominadas sorderas no vinculadas a otras enfermedades patologías, hacen susceptible al individuo de perder la capacidad de oir, ante la exposición, en cualquier momento de la vida, a medicamentos como la estreptomicina, la kanamicina y la gentamicina.

Tal realidad indica la importancia que desde el punto de vista preventivo tiene la identificación de familias afectadas, “aunque no existe una relación matemática entre la susceptibilidad genética, la exposición al medicamento y el desarrollo de la sordera”, subraya la doctora Morales Peralta.

Quienes heredan esa susceptibilidad generalmente son parte de familias donde hay varios aquejados de hipoacusia. No obstante, muchas veces no son sordomudos porque aprenden a hablar antes de que los mencionados fármacos lleguen a afectarlos.

Estos son herederos de una mutación o cambio genético que les llega exclusivamente por la vía materna, debido a que pequeños orgánulos celulares denominados mitocondrias, junto a su material hereditario, solo son trasmitidos por la madre a todos sus hijos.

Ante tales condiciones, estas personas pueden desarrollar la pérdida auditiva, aun sin la intervención de los antibióticos mencionados.

Sin embargo, este tipo de sordera hereditaria no es la más frecuente en la población mundial. Predominan las denominadas autosómicas recesivas: los padres oyentes tienen hijos sordos.

En estos casos, la mayoría de las veces nace en la familia un primer individuo hipoacúsico, e incluso, debido al azar, puede venir al mundo otro hermano de igual o diferente sexo con pérdida auditiva. Así lo indican las estadísticas que registran la frecuencia con que esta variante se presenta: de cada cuatro hijos de padres portadores sanos heterocigóticos para la sordera (un gen sano y otro afectado) un descendiente hereda los genes dañados de ambos progenitores. Pero a esta conclusión solo puede arribarse si es estudiada toda la familia.

“De esta manera los padres podrán asistir al siguiente embarazo conscientes de los riesgos, aunque este es un punto muy controvertido. Para muchas personas es cuestionable el hecho de evitar el nacimiento de una persona que no está enferma, sino que será sorda.

“Ese punto de vista fue el que prevaleció en un estudio que hicimos en Cuba sobre el tema. Todos los participantes estuvieron de acuerdo en conocer ese tipo de diagnóstico prenatal, pero ninguno manifestó el deseo de impedir el nacimiento de un hijo por el hecho de que fuera sordo”, concluye la genetista.

Foto de portada: Cortesía de la entrevistada